Evidencia radiográfica de la acción de los bifosfonatos / Radiographic evidence of the action of bisphosphonates

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Encefalopatía aguda necrosante familiar o recurrente desencadenada por infecciones / Infection-triggered familial or recurrent acute necrotizing encephalopathy

La encefalopatía aguda necrosante (EAN) es una encefalopatía rápidamente progresiva que se presenta en niños por lo demás normales asociada a infecciones víricas comunes, como influenza y parainfluenza. La mayoría de los casos son esporádicos y no recurrentes, y se han descrito en pacientes asiáticos, aunque también se han comunicado casos aislados en países occidentales. Recientemente se han encontrado mutaciones en heterocigosis de un gen que codifica una proteína componente del poro nuclear, denominada Ran Binding Protein 2 (RANBP2), en un número significativo de pacientes con esta forma familiar o recurrente de EAN.A continuación se describe una familia española con la forma familiar y recurrente de EAN, en la que el estudio de secuenciación del gen RANBP2 fue negativo. Las mutaciones del gen RANBP2 no son el único alelo que determina susceptibilidad para el desarrollo de la forma familiar o recurrente de EAN (AU)

Acute necrotizing encephalopathy (ANE) presents in children after common viral infections. Most cases of ANE are non-familial and non-recurrent and have been mainly reported in Asian patients, although ANE affects children worldwide. Recently, missense mutations in the gene encoding the nuclear pore protein Ran Binding Protein 2 (RANBP2) have been found in several families with familial or recurrent cases of ANE. We describe a Spanish family with familial and recurrent ANE without mutations in RANBP2. Mutations in RANBP2 are not the sole susceptibility alleles for familial or recurrent ANE (AU)

Revisión de los parámetros hematológicos y bioquímicos para identificar la ferropenia / Review of haematology and biochemistry parameters to identify iron deficiency

Introducción: La ferropenia es una de las deficiencias nutricionales más frecuentes en la primera infancia. En las últimas décadas se han incorporado nuevas técnicas para el diagnóstico de la ferropenia a los clásicos marcadores bioquímicos; sin embargo, no se conoce bien qué parámetros deberían incluirse en un panel para identificar el déficit de hierro y la anemia ferropénica. Los objetivos de este estudio fueron los siguientes: a) determinar los valores de los parámetros hematológicos eritrocíticos y del contenido de hemoglobina eritrocitaria (CHr), así como de ferritina, de sideremia, de saturación de transferrina, de transferrina y de capacidad total de fijación de hierro, con objeto de analizar su relevancia en la identificación de la ferropenia en la muestra, y b) determinar qué parámetros hematológicos y bioquímicos son predictores independientes de ferropenia en la muestra estudiada. Pacientes y métodos: La muestra procedía de una población urbana con una edad comprendida entre los 6 meses y los 14 años, de ambos sexos. El protocolo de estudio incluía un cuestionario y la realización de una analítica que constaba de hemograma con CHr y bioquímica del metabolismo férrico. Resultados: Se incluyó a 237 niños. El análisis de regresión logística identificó al CHr y al hierro como los únicos parámetros independientemente asociados al diagnóstico de ferropenia (p<0,05); la reducción relativa del riesgo fue más significativa para el parámetro CHr. Conclusiones: Este estudio apoya que un panel basado exclusivamente en parámetros hematológicos, con la inclusión del CHr, es una alternativa válida al panel conjunto hematológico y bioquímico tradicionalmente empleado para identificar el déficit de hierro y la anemia ferropénica en la infancia (AU)

Introduction: There has been a continuous improvement in the methods to detect iron deficiency, a common condition in children, in the last decades or so, but it is still difficult to establish which parameters should be included in a diagnostic panel for iron deficiency and iron deficiency anaemia. The objectives of this study were to evaluate the diagnostic efficiency of commonly used haematological and biochemical markers, as well as the reticulocyte haemoglobin content (CHr) in the diagnosis of iron deficiency with or without anaemia. Study design: A descriptive cross-sectional study was carried out on an urban population of both sexes aged 6 months to 14 years. A complete blood cell count with CHr was obtained. Biochemical markers of iron metabolism, transferrin saturation, serum iron, ferritin and total iron binding capacity were also measured. Results: Samples were obtained for 237 children. A multiple stepwise logistic regression analysis identified CHr and iron serum as the only parameters independently associated to iron deficiency (P<0.05). CHr was the strongest predictor of iron deficiency and iron deficiency anaemia. Conclusions: Our study indicates that the measurement of CHr may be a reliable method to assess deficiencies in tissue iron supply. CHr together with a complete blood count may provide an alternative to the traditional biochemical panel for the diagnosis of iron deficiency in children (AU)

Contenido de hemoglobina reticulocitaria para el diagnóstico de la ferropenia / Reticulocyte haemoglobin content in the diagnosis of iron deficiency

Introducción: El reconocimiento del déficit de hierro es crucial para administrar un tratamiento precoz que prevenga las complicaciones multisistémicas de la anemia ferropénica. El parámetro contenido de hemoglobina reticulocitaria (CHr) ha demostrado mayor efectividad que los índices convencionales para detectar el déficit de hierro antes de su progresión a anemia en determinadas poblaciones. Los objetivos de este estudio fueron valorar la utilidad del CHr para el diagnóstico del déficit de hierro y de la anemia ferropénica en España y determinar el valor del CHr con mejor rendimiento para el diagnóstico de ferropenia. Pacientes y métodos: La muestra procedía de una población urbana de ambos sexos con una edad comprendida entre los 6 meses y los 14 años. El protocolo de estudio incluía un cuestionario y la realización de una analítica que constaba de hemograma con CHr y bioquímica del metabolismo férrico. Resultados: Se incluyeron 237 niños. La cifra del CHr correspondiente a 25pg mostró la mejor combinación de sensibilidad (90,7%) y especificidad (80,1%). En los grupos con déficit de hierro y con anemia ferropénica la media del CHr se situó por debajo de 25pg, mientras que en aquéllos con anemia no ferropénica y normal la media fue igual o superior a este valor. Conclusiones: El CHr es un parámetro hematológico útil para diagnosticar la ferropenia en la población infantil. La cifra de 25pg demostró ser el punto de corte más adecuado para identificar el déficit de hierro acompañado o no de anemia por su elevado rendimiento diagnóstico (AU)

Introduction: The detection of iron deficiency is essential in order to start early treatment to prevent long-term systemic complications of iron deficiency anaemia. Reticulocyte haemoglobin content (CHr) has been shown to be a helpful indicator for detecting iron deficiency before the development of anaemia. The objectives of this study were to evaluate the efficiency of CHr in the assessment of iron deficiency with or without anaemia and to determine the cut-off value with the best diagnostic yield. Study design: A descriptive cross-sectional study was carried out on an urban population of both sexes aged 6 months to 14 years. The study protocol included a questionnaire and taking a venous blood sample for a complete blood cell count with CHr and biochemical indicators of iron status. Results: Samples were obtained for 237 children. A CHr cut-off value of 25pg had an overall sensitivity of 90.7% and specificity of 80.1% for the diagnosis of iron deficiency with or without anaemia. The value of CHr was below 25pg in the diagnostic groups with iron deficiency and iron deficiency anaemia, and above this value in the diagnostic groups with non-iron deficient anaemia or normal. Conclusions: CHr is a useful hematological marker to identify iron deficiency and iron deficiency anaemia in childhood. A CHr value of 25pg showed the best performance to identify iron deficiency with or without anaemia (AU)

Tumores neonatales: experiencia de un centro / Neonatal tumors: a single-center experience

Objetivos: Revisar los tumores diagnosticados en recién nacidos de 228 días de vida en el Hospital Universitario «Reina Sofía» desde enero de 1998 hasta enero de 2007; analizar sus características histológicas y clínicas, y conocer la proporción de aquellos diagnosticados en época prenatal. Es preciso señalar que la Unidad de Oncología Infantil se instauró en junio de 2003. Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo de las historias clínicas de los pacientes diagnosticados de tumor neonatal en nuestro centro desde enero de 1998 hasta enero de 2007. Se analizaron las siguientes variables: género, distribución de casos por año, proporción de tumores con diagnóstico prenatal, edad media en el momento del diagnóstico, signo/síntoma de presentación, y diagnóstico histológico y de localización. En el caso de los neuroblastomas, se revisaron los aspectos clínicos, terapéuticos y evolutivos. Resultados: Del total de 19 recién nacidos diagnosticados de procesos tumorales, el 68,18% eran varones, con una media de edad al diagnóstico de 9,7 días de vida. En 9 neonatos se realizó el diagnóstico prenatal. El síntoma de presentación fue masa visible/palpable en un 68% de los casos. El diagnóstico más frecuente fue el de neuroblastoma, con 4 casos (27,27%),de los que dos eran de estadio I, uno de estadio II y uno de estadio IV. Conclusiones: La generalización del uso de la ecografía prenatal ha hecho que aumente el diagnóstico precoz de tumores neonatales. Los tumores más frecuentemente diagnosticados en el periodo neonatal fueron sólidos, dentro de los cuales el más habitual fue el neuroblastoma. El comportamiento biológico varía con respecto a otras edades, y su patrón histológico no es determinante del pronóstico (AU)

Aim: To review the tumors diagnosed in newborns (228 days old) in Hospital Universitario Reina Sofía in Córdoba, Spain, from January 1998 to January 2007 and to analyze their histological and clinical features. To determine the percentage of tumors that had been diagnosed prenatally. We should point out that the Unit of Oncology was opened in our hospital in June 2003.Patients and methods: The medical records of patients with neonatal tumors diagnosed over the previous 11 years in our hospital were retrospectively reviewed. The variables analyzed were: sex, number of cases per year, percentage of tumors diagnosed prenatally, age at clinical diagnosis, signs and/or symptoms at diagnosis and type of tumor (histological diagnosis and localization). We also analyzed the clinical and therapeutic aspects and outcome of neuroblastomas. Results: Of the 19 tumors diagnosed in newborns, 68.18% of the infants were boys with a mean age at diagnosis of 9.7days. Nine neonates had a prenatal diagnosis. The most frequent finding on physical examination was the identification of a mass in up to 68% of the cases. The most common tumors were neuroblastomas (27.27%, 4 patients). Conclusions: Due to the widespread use of prenatal ultrasonography, the diagnosis of neonatal tumors is established earlier. The most common tumors detected during the neonatal period are solid, mainly neuroblastomas. The natural history of neonatal tumors differs from those found in older children and the histological pattern is not determinant of the outcome (AU)

Botulismo del lactante / Infant botulism

Comunicamos la detección de botulismo en un lactante de 40 días que presentó parálisis flácida descendente con insuficiencia respiratoria grave que requirió ventilación mecánica durante 12 días. Se le administró inmunoglobulina humana específica (IHE) para el botulismo del lactante, y es el primer caso europeo que recibe esta medicación. Unas semanas más tarde se ha detectado un segundo caso en nuestra comunidad autónoma. Destacamos la importancia del diagnóstico e indicación precoz del tratamiento con IHE, lo que disminuye la morbilidad (AU)

We report a case of botulism in a 40 day old infant. The patient presented a descending flaccid paralysis requiring mechanical ventilation for 12 days. She is the first European patient treated with Human Botulism Immune Globulin. A few weeks later a second case of infant botulism was detected in our geographical region in Southern Spain. We emphasise the importance of an early diagnosis and treatment with Human Botulism Immune Globulin to decrease morbidity (AU)

Infiltración de la cámara anterior ocular en una paciente con leucemia no linfoblástica aguda / Ocular infiltration in the anterior chamber in a female infant with acute non-lymphoblastic leukemia

La infiltración ocular diferente del sarcoma mieloide en la leucemia no linfoblástica aguda (LNLA) es un hallazgo inusual. Se revisa el caso de una niña de 9 meses de edad con LNLA M5 e infiltración del sistema nervioso central (SNC), que presentó afectación de la cámara anterior del ojo intratratamiento, coincidiendo con la remisión completa del SNC. Se trató con esteroides tópicos, quimioterapia sistémica y radioterapia ocular bilateral (dosis total de 1.000 cGy) con buena respuesta, aunque falleció a los 2 meses al no conseguirse la remisión hematológica de su enfermedad. Cualquier manifestación ocular en niños con leucemia debe ser evaluada y tratada de forma precoz. La radioterapia tiene un papel importante en el tratamiento de la infiltración de la cámara anterior del ojo. La infiltración ocular junto a la medular y del SNC es un signo de mal pronóstico en niños afectados de leucemia (AU)